Усилиями ученых со всего мира уже в течение нескольких десятилетий воплощается проект под названием Human Genome Project, целью которого является определение полной последовательности (секвенирования) генома человека. Первые результаты реализации этого проекта были получены еще в 2000-м году, а в 2003 году была получена "полная" последовательность. Однако, эта "полная" последовательность включала в себя 92 процента от всей генетической информации, сканирование гетерохроматических регионов, расположенных в частях хромосом под названием теломеры и центромеры, не было выполнено с силу ряда причин, в том числе и технического плана.
И лишь недавно, спустя два десятилетия напряженной работы и совершенствования технических средств, ученые, работающие над проектом, провели секвенирование почти трех миллиардов пар оснований, получив полные данные о геноме человека без разрывов и "белых пятен". Полученный полный геном, получивший название T2T-CHM13, включает в себя новые данные об более чем 200 миллионах пар оснований, находящихся в неизученных ранее участках ДНК. Ученые уже определили новые 99 генов, которые отвечают за синтез белков, и сейчас еще остается порядка 2000 генов-кандидатов, которые должны быть исследованы более подробно с целью определения их функций. Также в новом геноме присутствуют коррекции тысяч структурных ошибок, находившихся в данных, полученных в более ранние периоды.
Для того, чтобы получить полный геном, ученые использовали несколько самых современных инструментов, позволяющих считывать данные с более длинных последовательностей ДНК. Ведь гораздо проще сделать работу, оперируя меньшим количеством более длинных участков, чем работать с большим количеством более коротких частей. Основным инструментом была технология секвенирования Oxford Nanopore DNA, которая способна "прочитать" до миллиона оснований за один раз с приемлемой, но не идеальной точностью. Сложные и спорные участки, которые секвенировались первой технологией с большим количеством ошибок, обрабатывались при помощи технологии PacBio HiFi, способной считать за раз данные, длиной в 20 тысяч оснований с очень высокой точностью, исключающей возникновение ошибок.
Вторая часть проблемы с геномом заключалась в том, что данные предыдущего варианта "полного" генома были "сшиты" из данных ДНК, взятых у разных людей, что само по себе создает разрывы и "белые пятна" в данных. Создавая последнюю версию полного генома, ученые устранили все эти ошибки.
Полученные данные полного генома человека станут основой для множества новых исследований, включая определение генетических маркеров различных заболеваний, и разработку новых эффективных методов лечения наследственных и приобретенных генетических заболеваний. А следующими шагами, которые намерены сделать ученые в рамках проекта Human Genome Project, будет секвенирование полного генома 350 человек и создание общей базы данных, при помощи которой можно будет установить различия между отдельными людьми.
