Процедура секвенирования (определения генетической последовательности) ДНК может использоваться для диагностики врожденных и приобретенных генетических заболеваний. Но в обычных условиях, при использовании имеющегося сейчас в распоряжении медиков серийного оборудования вся эта процедура весьма затягивается по времени, на ее проведение, как правило, может уйти несколько недель времени. Но не так давно ученые из Стэнфордского университета закончили разработку и создали опытный образец нового устройства-секвенсора, которое справляется с обозначенными выше задачами за считанные часы, за что данная разработка удостоилась почетного места в Книге мировых рекордов Гиннеса.
Во время испытаний новый секвенсор был использован для определения генетической последовательности 12 пациентов, демонстрирующих различные синдромы очень редких генетических заболеваний, которые не могли быть диагностированы ранее в силу целого ряда причин. Для всех пациентов были созданы полные генетические карты и у пяти из них с высокой точностью были выявлены генетические изменения, являющиеся причиной заболевания. Плюс к этому, среднее время обработки, от момента взятия образцов генетического материала до постановки диагноза составило восемь часов.
В самом быстром случае процедура секвенирования генетической последовательности была проведена за пять часов и две минуты, что было признано представителями комитета Гиннеса в качестве официального мирового рекорда. Последующая процедура постановки диагноза увеличила общее время до 7 часов и 18 минут, тем не менее, это все равно в два раза быстрее, чем показатели предыдущего держателя рекорда в этой области.
Такое значительное ускорение производительности является следствием внедрения сразу нескольких самых современных технологий и достижений. Первым из этого является так называемая процедура "длинного считывания", при которой последовательность ДНК считывается непрерывными отрезками, длиной в десятки тысяч пар оснований. Помимо увеличения скорости, такая процедура обеспечивает и увеличение точности считывания, что кардинально уменьшает количество ошибок и необходимость повторных считываний одних и тех же участков.
Вторым использованным приемом вряд ли кого-то можно удивить, это можно назвать обычным брут-форсом. В экспериментальной установке было использовано 48 считывающих устройств, так называемых поточных ячеек. И все эти ячейки работали параллельно над одним и тем же геномом, что ускорило суммарную производительность.
Такое резкое ускорение считывания генетической информации, которая занимает огромные объемы данных, породила другие проблемы, которые пришлось решать исследователям. Для этого был разработан новый метод передачи получаемой информации в облачное хранилище, где специально разработанные алгоритмы просматривали последовательность ДНК на предмет выявления генетических мутаций. В случае обнаружения мутаций за дело принимались несколько иные алгоритмы, которые проводили сравнение мутаций с шаблонами других мутаций, являющихся источниками генетических заболеваний.
Однако, исследователи признают, что некоторые сделанные ими вещи еще далеки от оптимальных вариантов их реализации. "Мы считаем, что в скором времени мы сможем еще раз поделить на два время рекорда полного секвенирования генома человека, оптимизировав и доведя до совершенства работу отдельных узлов и программных алгоритмов" - пишут исследователи, - "И это уже станет переломным моментом в соответствующей области медицины, ведь сдав генетический материал на анализ утром можно будет получить готовый диагноз уже во второй половине дня".
