Страшные болезни, от которых начинают страдать с первых секунд жизни.
Обычно во фразу "Какая редкость!" мы вкладываем позитивный смысл. Однако в теме здоровья понятие "редкость" имеет совсем другую окраску: редкие заболевания (их еще называют орфанными) становятся для людей, столкнувшихся с ними, настоящим испытанием, ведь часто эти недуги недостаточно исследованы, а препаратов, спасающих от них, нет или они невероятно дорогие. С постоянной терапией орфанники могут спокойно жить до старости, а вот без них — умереть или остаться инвалидами.
МУКОВИСЦИДОЗ: ДВОЙНОЙ УДАР
Первый раз семья Сорокиных из с. Погребы Драбовского района Черкасской области столкнулась с муковисцидозом (наследственное заболевание, обусловленное мутацией генов, которое поражает железы внешней секреции и приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания) в 1994 году, когда старшей дочери Алене исполнилось 1,5 года. Диагноз поставили в больнице, куда малышку и ее маму Олю доставили с диагнозом "бронхит". "Тот случай был уже не первым, — вспоминает мама девочки. — У Аленки был постоянный кашель, частые бронхиты и даже воспаление легких. Она была худющая, а на пеленках не отстирывались следы. Соседки смеялись, что плохо стираю дочкину одежду, а потом оказалось, что маслянистый кал — один из симптомов неполадок с ЖКТ, которые сопровождают муковисцидоз. Именно сопоставив внешний вид пеленок с историей болезни Алены, педиатр в больнице заговорила о муковисцидозе. Позже мы сделали все необходимые анализы, и диагноз подтвердился. Дочку поставили на учет и выписали препарат — фермент поджелудочной железы. Больше никакого лечения не назначали. В 1994 году родилась еще одна дочка Оксана, у которой буквально через три месяца начались те же проблемы, что и у старшей: бесконечный кашель, бронхиты, воспаления легких, и в итоге тот же диагноз. Обе девочки находились на учете и получали в качестве лечения только фермент поджелудочной, да и тот в недостаточных дозах. Правда, в 2005 году нам повезло: дочки попали в экспериментальную программу, в которой тестировали новый антибиотик. Они стали принимать препарат в ингаляциях, и их состояние улучшилось буквально на глазах: болеть стали реже, а само течение болезни стало менее жестким. Однако программа закончилась, и все вернулось на прежний уровень. С тех пор и по сей день нам очень трудно справляться с болезнью: часто случаются обострения, а это значит, они недели проводят в постели с температурой 40. Местные доктора отмахиваются — "лечитесь травками", а доехать хотя бы до черкасских у меня нет возможности, потому что иногда денег не хватает даже на хлеб. Сейчас все необходимые препараты мы покупаем за свой счет и, чтобы как-то выкрутиться, находим просроченные, — они дешевле. Правда, каково будет состояние здоровья дочек на таких препаратах — большой вопрос".
ЛЕКАРСТВО ДАРИТ ШАНС НА ЖИЗНЬ
Есть наследственное заболевание, которое развивается из-за недостатка фермента глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению вещества глюкоцереброзида во многих тканях. Клетки при этом заболевании приобретают специфический вид и накапливаются в печени, селезенке, костном мозге, почках и легких. Все это зовется "болезнь Гоше", частота случаев — 1 на 50 000 человек.
Без лечения болезнь
